CONTROL PRENATAL
Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13+0 semanas, asiste a su control de embarazo de las 11 - 14 semanas. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía, ni se le pidió su consentimiento para ser informada.
PREGUNTA Nº 1: ¿Sabe Ud. qué es riesgo de aneuploidía?
- ¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
- ¿Qué riesgo tiene esta paciente?
- ¿Sabe definir el número de falsos positivos en esta situación?
PREGUNTA Nº 2:
- ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
- ¿A quién y qué beneficios otorga la pesquisa precoz de un riesgo de aneuploidía aumentado?
- ¿Le ha ocurrido a él/ella esto alguna vez?
- ¿Qué hizo la paciente y que hizo el consejo por su paciente?
PENDIENTE.
PREGUNTA Nº 4:
- ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica?
- ¿Qué riesgos tienen?
- ¿Qué le aconsejaría?
PREGUNTA Nº 5: Comente o investigue los siguientes conceptos:
- Iatrogenia verbal.
- Derecho a ser informado.
- Derecho a no saber.
PREGUNTA Nº 1: ¿Sabe Ud. qué es riesgo de aneuploidía?
ResponderEliminar¿Qué son los marcadores de aneuploidía? Son características o atributos físicos o químicos que, cuando están presentes en un feto, aumentan la probabilidad de que éste presente una aneuploidía.
¿Qué riesgo tiene esta paciente?
¿Sabe definir el número de falsos positivos en esta situación?
La tasa de falsos positivos fluctúan entre 3 y 5%. Eso significa que de cada 100 exámenes que arrojen resultado positivo, existen de 3 a 5 que no tendrán la enfermedad.
PREGUNTA Nº 2: ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree Ud. que se producen asociados al caso presentado?
ResponderEliminarPresentaremos los problemas en referencia a los cuatro principios que rigen, actualmente, el ejercicio de la medicina.
AUTONOMÍA.
1) Falta de información. Si bien la ecografía de las 11 - 14 semanas es (o debiera ser) parte fundamental y de rutina del control prenatal, siempre debe llevarse a cabo habiendo informado a la paciente. En este caso, la paciente no fue debidamente informada acerca del exámen que se le realizaría: en qué consiste, qué se busca, cuál es su importancia, y cuáles son sus implicancias si es que resulta alterado.
2) A la base del problema planteado anteriormente, está el siguiente: No todas las madres desean saber si el hijo en su vientre tiene o no alguna malformación. O, más aún, no todas las madres desean saber siquiera las probabilidades de que su hijo tenga una malformación. Esta actitud pudiera ser poco entendida en la actual sociedad del conocimiento, pero es válida y debe ser respetada. La manera de respetar este "derecho a no saber" consiste en preguntar a la paciente si desea o no ser informada en caso de que algún examen arroje una probabilidad mayor de defecto congénito o, en este caso, de aneuploidía.
BENEFICENCIA.
¿A quién y qué beneficios otorga la pesquisa precoz de un riesgo de aneuploidía aumentado?
Podemos intentar responder esta pregunta en dos contextos distintos. Si el marco legal permitiera el aborto de embarazos de fetos malformados, entonces pudiera pensarse que la pesquisa de riesgo de aneuploidía produce, eventualmente, un beneficio para la madre y la sociedad. Este beneficio sería sólo potencial, y sería efectivo sólo si se comprueba con pruebas más precisas la presencia de aneuploidías. No hay, en este caso, beneficio para el hijo.
Ahora bien, si el aborto en estos casos no estuviera permitido, como es el caso de la sociedad chilena, el panorama es otro. En este caso los beneficios que pudiera tener serían para la madre y el hijo: el inicio adelantado del dolor y del duelo, y la preparación de la familia para recibir a este hijo que se presupone (¿?) menos apto para la felicidad (propia y de otros)
NO MALEFICENCIA.
Siempre la noticia de que el propio hijo tiene un alto riesgo de tener una aneuploidía pudiera ser traumática y provocar, en este sentido un daño a la salud desde la esfera psicológica.
Aparte... En una sociedad en la que el aborto en estos casos es permitido, la pesquisa de un alto riesgo de aneuploidía implica un claro conflicto con el principio de NO MALEFICENCIA, en la medida en que consideramos la vida humana como valor absoluto, como fin en sí mismo y no como medio. Si el aborto no es permitido legalmente, el diagnóstico de un alto riesgo de aneuploidía tendrá una posibilidad menor de que la madre recurra a un aborto.
JUSTICIA.
La justicia distributiva plantea la necesidad de distribuir los recursos de la manera más justa posible. Esto pudiera implicar, por ejemplo, que se priorize según costo-efectividad. Si fuese así, la detección de riesgo de aneuploidía sólo estaría justificada en la medida en que tuviera un impacto de beneficio absoluto suficiente como para sostenerlo al enfrentarlo con otras intervenciones en salud.
En este sentido, vale para la discusión considerar que en países donde es legal la interrupción del embarazo por la presencia de aneuploidías, incluso compatibles con la vida y con una más que razonable calidad de la misma, dicha interrupción tiene una mayor costo efectividad que abordar los costos que implican un recién nacido con aneuploidía, específicamente en este caso con un Síndrome de Down (Salinas P., Valdés R., Carmona G. REV CHIL OBSTET GINECOL 2003; 68(6): 529-535 )
PREGUNTA Nº 3: Comente el caso con su docente. ¿Le ha ocurrido a él/ella esto alguna vez? ¿Qué hizo la paciente y que hizo el consejo por su paciente?
ResponderEliminarPENDIENTE.
PREGUNTA Nº 4: ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen? ¿Qué le aconsejaría?
ResponderEliminarActualmente los principales exámenes utilizados para calcular el riesgo de aneuploidía durante el PRIMER trimestre es la ecografía (buscando translucidez nucal), medición de niveles séricos de B-hCB y proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A). Considerando que a la paciente sólo se le realizó la ecografía, habría que solicitar los otros 2 exámenes para llegar a una estimación más certera.
Otra cosa que debe establecerse es si en la ecografía se buscaron todos los marcadores de aneuploidía (aparte de la translucidez nucal) para, de esta manera, reducir los falsos positivos. Estos marcadores son: presencia o ausencia de hueso nasal, regurgitación tricuspídea y alteración de ductus venoso.
Durante el SEGUNDO trimestre pueden buscarse otros marcadores ecográficos de aneuploidía: engrosamiento del pliegue nucal, ausencia o hipoplasia del hueso nasal, malformaciones mayores, fémur corto, etc. Estos marcadores combinados con los del primer trimestre poseen una alta tasa de detección, sin la necesidad de la aplicación de procedimientos invasivos adicionales.
El diagnóstico de certeza es posible sólo mediante la toma de una muestra de líquido amniótico, tejido placentario o sangre fetal (procedimientos invasivos). Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estima en alrededor de 1%, de los cuales la amniocentesis tendría un riesgo mucho menor. En este caso es necesario aconsejar a la paciente, darle toda la información posible (y asegurarse que la entienda) y establecer si un diagnóstico de certeza tan apresurado tendría una real relevancia en el manejo del bebé.
PREGUNTA Nº 5: Comente o investigue los siguientes conceptos:
ResponderEliminar• Iatrogenia verbal. (PENDIENTE)
• Derecho a ser informado.
• Derecho a no saber.
DERECHO A SER INFORMADO Y A NO SABER
El derecho a ser informado es algo que siempre debe priorizarse, ya que está íntimamente ligado al principio de autonomía. Los pacientes necesitan saber lo que les está pasando claramente, para tomar decisiones informados, conociendo todas las posibles alternativas y riesgos. Es importante comunicarse con el paciente sin caer en la iatrogenia verbal.
Asimismo hay veces en que el paciente no desea saber sobre su enfermedad y puede ejercer su derecho a no saber. Éste debe ser informado por el paciente al médico.
Ambos derechos son muy importantes, sin embargo, chocan en el instante en que otra vida depende de las decisiones del paciente, como es el caso de un embarazo. Entonces entran en juego los derechos del humano por venir, que no puede hacerlos valer ni dar su opinión.
Padres que no son informados no pueden tomar buenas decisiones, por eso lo óptimo sería explicarles a los padres lo importante que es que tengan conocimiento de las patologías de su hijo, ya que depende de ellos.
Repito aquí lo que ya expuse en otro blog... Nada más eso.
ResponderEliminarLa autonomía no es invocable en este caso.
Autonomía no es el derecho del paciente a hacer lo que se le antoje.
La autonomía sólo entra en juego cuando hay un conflicto entre los valores o principios del paciente y los del equipo o persona tratante.
En este caso lo que la paciente tiene es ignorancia y, sobre todo, temor.
Ambas cosas son legítimas, pero no determinarán la conducta del médico. Ella estará determinada, en este caso, por lo que el propio médico crea que es lo mejor.
PREGUNTA 5:
ResponderEliminarIatrogenia Verbal:
Real Academia de la Lengua Española define el término “iatrogénico” como toda alteración del estado del paciente producida por el médico.
La Iatrogenia verbal consiste en decir lo que no debe decirse:
1.Cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe
2.Cuando no es oportuno
3.Cuando se carece de la empatía necesaria
4.Cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente
5.Cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.
Los comentarios imprudentes pueden generar angustia al paciente. El mal uso de la información puede deberse a
• Información omitida o insuficiente
• Información excesiva
• Información angustiante
• Información a otro nivel
• Utilización de términos populares de mal pronóstico
• Informaciones contradictorias
• Informaciones inconsistentes
• Falta de discreción
• Descuidos en la información masiva a los medios.
Asimismo un diagnóstico precipitado no suficientemente contrastado pueden quedar fijados por el paciente y ser difíciles de rectificar posteriormente.
PREGUNTA NÚMERO 3.
ResponderEliminarConsiderando que lo medular del caso es un problema de comunicación efectiva y oportuna antes de realizar cualquier procedimiento a un paciente, nuestro profesor nos dijo que no le había ocurrido algo similar. Que sí realiza a menudo ecografías durante control prenatal, pero que siempre tiene la precaución de informarle a la paciente para qué es el exámen, sus limitaciones y para qué no es.
Y en algunos casos en los que ha resultado un riesgo elevado de aneuploidía, se ha evaluado después de un tiempo de evolución del embarazo, y que lo fundamental, cuando persiste el riesgo elevado de malformaciones congénitas, es acompañar a los pacientes, escucharlos y ayudarlos a ver con esperanza el futuro, o al menos a comenzar ese proceso.
PREGUNTA Nº 1:
ResponderEliminar¿Sabe Ud. qué es riesgo de aneuploidía?
El riesgo de aneuploidía es una probabilidad calculada estadísticamente de que, si hay ciertos hallazgos en la ecotomografía materna, el embrión o feto presente al nacer alguna malformación congénita como resultado de una alteración cromosómica. Podríamos decir que es el valor predictivo positivo al considerar un conjunto de parámetros de evaluación.
¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
Son características o atributos físicos o químicos que, cuando están presentes en un feto, aumentan la probabilidad de que éste presente una aneuploidía.
¿Qué riesgo tiene esta paciente?
Tiene un riesgo de un 15% aproximadamente.
¿Sabe definir el número de falsos positivos en esta situación?
La tasa de falsos positivos fluctúan entre 3 y 5%. Eso significa que de cada 100 exámenes que arrojen resultado positivo, existen de 3 a 5 que no tendrán la enfermedad.
Corrección:
ResponderEliminarEl riesgo de la paciente es de 1/164, según...
Julio Nazer H, Alfredo Aguila R, Lucía Cifuentes O. "Vigilancia epidemiológica del síndrome de Down en Chile, 1972 a 2005" Rev Méd Chile 2006; 134: 1549-1557
CONCLUSIÓN FINAL DEL CASO NÚMERO 2.
ResponderEliminarNos parece que el tema fundamental de este caso es la comunicación adecuada y oportuna a los pacientes respecto de cualquier procedimiento o exámen a los que sean sometidos. Esto representa una manifestación de RESPETO al paciente.
En este caso en particular, es necesario informar a la paciente los objetivos del exámen, sus limitaciones y alcances.
Cumplido este requisito, podemos entonces adentrarnos en el otro tópico que surge de este caso. Por un lado la necesidad del médico de hacer exámenes y de informar a su paciente; y, por otro, el derecho del paciente a saber y también a no saber aquello que el médico quiere comunicarle.
La definción entre estas dos posiciones debe ser hecha ponderando los beneficios y los perjuicios de los exámenes a realizar, y de la información a entregar.
En este caso se trata de un exámen que tiene cierta tasa de errores, y que arroja sus resultados sólo en términos de probabilidades. Si arroja probabilidad alta de aneuploidía, hay cietos proceimientos confirmatorios y ciertas medidas terapéuticas que se pueden adoptar. Y, aparte, resulta eventualmente positivo que la familia comienze anticipadamente el duelo de lo que esperaban del embarazo, y acepten a su hijo con todo el potencial de humanidad que, por cierto, hay en él.
Por último, hay que cuidar que la FORMA de comunicar los hallazgos sea respetuosa, y lo más sincera y empática posible.